无创产前基因检测报告包括检查者基本信息、检测项目、提示、三体风险指数、参考范围、胎儿三体风险、结果描述、其他提示。
常见诊断:13-三体高风险、18-三体高风险、21-三体高风险、13-三体低风险、18-三体低风险、21-三体低风险等。
1、高风险报告解读:当检测结果为高风险时,通常提示胎儿可能患有本筛查目标疾病。
另一方面,由于当前的检测技术尚不能完全排除母体因素的污染,可能会出现假阳性的结果。
因此应及时到检测机构进行后续遗传咨询,以及其他相应的产前诊断,不应直接根据高风险结果终止妊娠。
2、低风险报告解读:检测结果为低风险(未见明显异常),通常提示胎儿患筛查目标疾病的风险低。
但由于目前该检测技术存在一定假阴性率,所以检测结果低风险也不能完全排除其他异常的可能性,如不能排除胎儿患21号、18号、13号染色体部分单体、部分三体、部分四体综合征和嵌合型三体综合征,以及其他因素引起的智力障碍、畸形等疾病。
因此,该检测结果不可作为最终产前诊断结果,孕妇应在检测机构的建议下按时进行后续常规产前检查。
3、其他:若检测报告提示检测失败要求重新采血,孕妇应及时配合;若胎儿影像学检查结果发现异常,无论该检测结果是高风险还是低风险,均应进行专业的遗传咨询及后续相应的产前诊断;
部分孕妇的检测结果无法确定或无法解释时,应根据医嘱进行进一步的遗传咨询,并进行全面的超声评估及产前诊断。
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