唐氏综合征是什么疾病

1唐氏综合症的成因

唐氏综合症(DownSyndrome)又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。

他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。

2唐氏综合征是什么疾病

1、唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

2、.

遗传咨询

孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。

易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。

绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。

3、.

产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

3预防唐氏综合症患儿的注意事项

1、做好身体的检查。

高龄女性怀孕前，以及怀孕中，和生产后，都要仔细地检查身体，因为你的身体状态与年轻时的身体状态不一样，不容得有一丝闪失。

2、高龄的女性在准备怀孕前，一定要适量补充叶酸，这个需要在医生的建议下进行。

当然，你的丈夫也最好是可以陪着你一起补一下叶酸的好。

3、怀孕后，高龄女性要记得，做好定期的孕期的检查，不要因为工作或者是其他的原因，而错失了怀孕的检查。

4、高龄女性怀孕，其胎儿容易出现其唐氏综合症，所以最好在怀孕的第十六至二十周的时候，做好其唐氏的筛查。

以免出现意外。

5、怀孕的二十周后，也要做好羊水的穿刺检查，这样做的目的，是为了防止胎儿出现其畸形，避免染色体发生突变等。

6、在怀孕后，也要注意其高龄孕妇的血糖，血压等现象。

要知道，你的身体在这个状态下怀孕，其受到的风险也是大的，其脏器的负担也会相应增高，所以，必须做好检查。

7、高龄孕妇最好是提前选择好生产的方式，一般情况下是建议你用剖腹产的方式，这样，可以让你的身体不受到极大的损伤。

4七类夫妻是唐氏综合症高危人群

唐氏综合症高危人群之一：有病毒感染史的孕妇

妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等;

唐氏综合症高危人群之二：染色体异常

受孕时，夫妻一方染色体异常;

唐氏综合症高危人群之三：年龄大于35岁

夫妻任何一方年龄大于35岁的夫妻;

唐氏综合症高危人群之四：孕前和孕早期服用药物

妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等;

唐氏综合症高危人群之五：受环境影响

夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作;

唐氏综合症高危人群之六：有过异常孕产史

曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子，或者有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;

唐氏综合症高危人群之七：钩形虫感染

夫妻一方长期饲养宠物者。

5唐氏综合症患者的饮食宜忌须知

唐氏综合症患者宜食：

1、食物要容易消化吸收，营养丰富，要选高蛋白质的食物，蛋白质是智力活动的基础与脑的记忆、思维有密切的关系，牛奶、豆浆、鸡蛋、酸奶、肉类 等都是富含蛋白质的食物，还多选维生素高的食物，因维生素A能增强身体的抵抗力，促进大脑的发育。

维生素B族能提高机体各种代谢功能，增强食欲，维生素D 能帮助钙的吸收和利用。

2、要以碳水化合物如米饭、面食、馒头、粥、粉为主食，过多杂食会影响食欲，造成营养障碍。

3、唐氏综合症患儿要多吃蔬菜和水果，少吃脂肪肥肉，蔬菜和水果含有维生素和纤维，能保持大便通畅，如小孩不吃蔬菜，可以把菜剁烂，做成菜肉包子、菜肉饺子、菜泥、菜汤，教育孩子养成吃蔬菜的习惯。

4、饮食要有定时，一般早、午、晚各进食一次，有条件者能在上下午各增加点心一次，按时进食，能增加食欲。

5、唐氏综合症患者每日要适当进行户外活动，让阳光照射皮肤，能增进食欲，帮助吸收。

唐氏综合症患者忌食：

1、不要吃油炸、辣、油腻、辛热、等有刺激性食物和难消化的食物，由于小儿体质多热，再食油炸等辛热食品易引起热病。

2、不宜滥食温补，由于小儿为纯阳之体，只宜滋养清润食物。

3、唐氏综合症患者不要过多食糖，由于口腔内的细菌会使糖发酵，易患蛀齿而影响食欲。

4、不要偏食，由于偏食会造成营养不良。

5、唐氏综合症患者不要过多食用姜、葱、味精、胡椒、酒等调味品。

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