1、DMD也叫杜兴型肌营养不良,实际上是由于在肌膜上有正常的蛋白,叫Dystrophy,这个蛋白的编码和基因发生了突变,之后在身体里就没有办法正常表达,而导致临床上出现DMD。
2、这个蛋白有什么作用?可以维持肌肉膜的稳定性,肌肉的作用是运动、收缩,而在运动、收缩中纤维之间会有摩擦,会保持这个膜的完整性,让它很好的运动。
3、如果丢失这个蛋白之后,这种摩擦就会产生肌肉的损伤。临床上可能在3-4岁左右就会出现肢体无力,表现为上楼费力、弯腰捡东西费力、胳膊上举困难、走路很容易跌倒。在8岁以后症状就会逐渐的加重,伴有关节畸形,比如胸廓畸形、跟腱挛缩。在十几岁之后可能就需要坐轮椅,而在不给予积极有效治疗的情况下,这些病人可能在20岁左右就去世。
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